Acta Biológica Colombiana (Jul 2001)
Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas
Abstract
La deficiencia de la 21-Hidroxilasa 21(OH) es la causa más frecuente de Hiperplasia SuprarenalCongénita. Aproximadamente 75% de los casos son causados por mutaciones puntuales y 25%son debidas a deleciones y grandes conversiones del gen. En el presente estudio se buscó evaluarla deleción del gen y 5 mutaciones puntuales en 19 individuos afectados por la forma clásica dela enfermedad (CL). Por medio de PCR se realizó la amplificación selectiva del gen CYP21 y luegomediante la aplicación de la metodología de ACRS (Amplication Created Restriction Sites) seidentificaron las mutaciones. Se observó la deleción del gen en 2 de los alelos estudiados (5.26%).La mutación Q318Stop, que resulta de un cambio de C-T en el codón 318 se encontró en 13alelos (34.21%). La mutación empalme en el Intrón 2 que se produce por el cambio de A-Glo que altera el marco de lectura y produce un codón de parada prematuro, se halló en 10 ale-los (26.32%).
