Caracterización de las mutaciones del gen de la 21-hidroxilasa en familias colombianas

Acta Biológica Colombiana. 2001;6(2)

 

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Journal Title: Acta Biológica Colombiana

ISSN: 0120-548X (Print); 1900-1649 (Online)

Publisher: Universidad Nacional de Colombia

Society/Institution: Universidad Nacional de Colombia

LCC Subject Category: Science: Biology (General)

Country of publisher: Colombia

Language of fulltext: English, Spanish; Castilian

Full-text formats available: PDF, HTML, ePUB, XML

 

AUTHORS

A. Gutiérrez (Fundacion Arthur S. Gillow)
D. Fonseca (Fundacion Arthur S. Gillow)
A. Giraldo (Fundacion Arthur S. Gillow)
M. Coll (Hospital de la Misericordia)
C. Arteaga (Universidad Nacional de Colombia)
G. Melo (Universidad Nacional de Colombia)
S. Chahin (Universidad Nacional de Colombia)

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Time From Submission to Publication: 13 weeks

 

Abstract | Full Text

La deficiencia de la 21-Hidroxilasa 21(OH) es la causa más frecuente de Hiperplasia SuprarenalCongénita. Aproximadamente 75% de los casos son causados por mutaciones puntuales y 25%son debidas a deleciones y grandes conversiones del gen. En el presente estudio se buscó evaluarla deleción del gen y 5 mutaciones puntuales en 19 individuos afectados por la forma clásica dela enfermedad (CL). Por medio de PCR se realizó la amplificación selectiva del gen CYP21 y luegomediante la aplicación de la metodología de ACRS (Amplication Created Restriction Sites) seidentificaron las mutaciones. Se observó la deleción del gen en 2 de los alelos estudiados (5.26%).La mutación Q318Stop, que resulta de un cambio de C-T en el codón 318 se encontró en 13alelos (34.21%). La mutación empalme en el Intrón 2 que se produce por el cambio de A-Glo que altera el marco de lectura y produce un codón de parada prematuro, se halló en 10 ale-los (26.32%).