Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene

Laura Arribas-Carreira; Irene Bravo-Alonso; Arístides López-Márquez; Esmeralda Alonso-Barroso; Álvaro Briso-Montiano; Ignacio Arroyo; Magdalena Ugarte; Belén Pérez; Celia Pérez-Cerdá; Pilar Rodríguez-Pombo; Eva Richard

Stem Cell Research (Aug 2019)

Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi005-A) from a patient with nonketotic hyperglycinemia due to mutations in the GLDC gene

Laura Arribas-Carreira,
Irene Bravo-Alonso,
Arístides López-Márquez,
Esmeralda Alonso-Barroso,
Álvaro Briso-Montiano,
Ignacio Arroyo,
Magdalena Ugarte,
Belén Pérez,
Celia Pérez-Cerdá,
Pilar Rodríguez-Pombo,
Eva Richard

Affiliations

Laura Arribas-Carreira: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain
Irene Bravo-Alonso: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain
Arístides López-Márquez: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain
Esmeralda Alonso-Barroso: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain
Álvaro Briso-Montiano: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain
Ignacio Arroyo: Servicio de Neonatología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain
Magdalena Ugarte: Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain
Belén Pérez: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain
Celia Pérez-Cerdá: Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain
Pilar Rodríguez-Pombo: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain; Corresponding authors at: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Nicolás Cabrera 1, Universidad Autónoma Madrid, 28049 Madrid, Spain.
Eva Richard: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain; Corresponding authors at: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Nicolás Cabrera 1, Universidad Autónoma Madrid, 28049 Madrid, Spain.

Journal volume & issue: Vol. 39

Abstract

Read online

A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from fibroblasts of a patient with nonketotic hyperglycinemia bearing the biallelic changes c.1742C > G (p.Pro581Arg) and c.2368C > T (p.Arg790Trp) in the GLDC gene. Reprogramming factors OCT3/4, SOX2, KLF4 and c-MYC were delivered using a non-integrative method based on the Sendai virus. Once established, iPSCs have shown full pluripotency, differentiation capacity and genetic stability. This cellular model provides a good resource for disease modeling and drug discovery.

Published in Stem Cell Research

ISSN: 1873-5061 (Print); 1876-7753 (Online)
Publisher: Elsevier
Country of publisher: Netherlands
LCC subjects: Science: Biology (General)
Website: https://www.journals.elsevier.com/stem-cell-research

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