Hypoplasie surrénalienne à révélation tardive à propos d´un cas et revue de la littérature

Abstract

L’insuffisance surrénale primaire dans la population pédiatrique (0-18 ans) est le plus souvent attribuée à une hyperplasie congénitale des surrénales, qui survient dans environ une naissance sur 15 000, suivie de la maladie d’Addison, caractérisée par une étiologie auto-immune. Cependant, d’autres étiologies sont méconnues telle l’hypoplasie congénitale, des progrès moléculaires ont augmenté le nombre de diagnostics possibles. L’hypoplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique rare, hétérogène sur le plan clinique, de révélation parfois précoce et létale en absence de traitement adapté, une survie prolongée en l’absence de traitement conduisant à un diagnostic tardif de la maladie est aussi possible, certaines de ces hypoplasies congénitales sont liées à des mutations observées dans le gène DAX1 sur l’X qui code pour un membre de la superfamille des récepteurs nucléaires aux hormones. Nous rapportons ici l’observation d’un enfant de 12 ans, qui a présenté une insuffisance surrénalienne périphérique, avec absence d’individualisation des surrénales sur tomodensitométrie; chez qui l’hypoplasie congénitale des surrénales a été suspecté.

Keywords

• insuffisance surrénalienne périphérique
• hypoplasie
• gène dax
• adrénoleucodystrophie
• résistance à acth