SINDROMUL POTTER, O ENTITATE RARĂ CU RISC DE RECURENŢĂ LA FEMEILE CU MALFORMAŢII RENALE – PREZENTARE DE CAZ ŞI DATE DIN LITERATURĂ

Abstract

Sindromul Potter reprezintă o asociere dintre un fenotip specific şi hipoplazie pulmonară ca rezultat al oligohidramniosului, care poate surveni în anumite condiţii patologice. Astfel, sindromul Potter de tip I sau boala renală polichistică autozomal recesivă este o patologie cu incidenţă relativ rară şi prognostic infaust atunci când este diagnosticată în timpul vieţii intrauterine. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 24 de ani, internată în clinica noastră prezentând o sarcină în evoluţie, 22/23 săptămâni gestaţionale, la care ecografia fetală de rutină a evidenţiat oligohidramnios, displazie renală polichistică şi hipoplazie pulmonară. Antecedentele personale patologice au relevat faptul că, în urmă cu 2 ani, pacienta a suferit un avort terapeutic la vârsta de 16 săptămâni gestaţionale pentru aceleaşi motive. Ecografia maternă a arătat agenezie renală maternă unilaterală. Din cauza faptului că malformaţia evidenţiată era incompatibilă cu viaţa, s-a indus avortul terapeutic. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea sindromului Potter la două sarcini consecutive la o femeie în vârstă de 24 de ani, fără antecedente heredocolaterale cunoscute, însă care este diagnosticată cu agenezie renală unilaterală.

Keywords

• sindrom potter
• boală renală polichistică autozomal recesivă
• oligohidramnios