Romanian Journal of Laboratory Medicine (Sep 2014)

Genotype-phenotype correlations in patients treated with acenocoumarol / Corelaţii genotip-fenotip la pacienţii trataţi cu acenocumarol

  • Militaru Florentina Claudia,
  • Vesa Ştefan Cristian,
  • Crişan Sorin,
  • Militaru Valentin,
  • Trifa Adrian Pavel,
  • Buzoianu Anca Dana

DOI
https://doi.org/10.2478/rrlm-2014-0032
Journal volume & issue
Vol. 22, no. 3
pp. 347 – 354

Abstract

Read online

Scop: Această cercetare are drept scop stabilirea unei corelaţii genotip-fenotip la pacienţii trataţi cu acenocumarol şi studierea factoriilor genetici (polimorfismele VKORC1 şi CYP2C9), care ar putea influenţa valorile INR în timpul iniţierii terapiei anticoagulante orale cu acenocumarol. Material şi metode: Am inclus 131 de pacienţi care necesitau tratament cu acenocumarol, 70 (53,4%) femei şi 61 (46,6%) bărbaţi, internaţi în Clinica Medicala 5 din Cluj-Napoca, între 2009-2011. Am studiat influenţa vârstei, sexului, medicaţiei concomitente şi a genelor CYP2C9 şi VKORC1 asupra valorii INR măsurate în ziua a treia de tratament şi asupra diferenţei dintre această valoare şi valoarea INR măsurată la debutul tratamentului (INRDIF). Rezultate şi concluzii: Am demonstrat o diferenţă semnificativă statistic pentru INR3 şi valorile INRDIF la pacienţii cu genotip AA şi cei cu genotip GG ai polimorfismului c.- 1639G>A al genei VKORC1. Prezenţa genotipului AA al polimorfismului c.- 1639G>A al genei VKORC1 a determinat o creştere de 15,7 ori a riscului ca un pacient să prezinte INR supraterapeutic după 2 zile de tratament cu 4 mg de acenocumarol.

Keywords