Transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghausen

Abstract

La neurofibromatose type I est une maladie génétique fréquente. Les patients qui en sont atteints ont 4 fois plus de risque de développer une pathologie tumorale. La majorité des tumeurs sont bénignes (neurofibromes), même si les complications tumorales malignes sont rares, ceux sont-elles qui font toute la gravité de la NF1 car elles représentent la principale cause de décès des patients atteints. Il s´agit surtout de la transformation en mélanome, phéochromocytome, astrocytome, gliome des voies optiques, tumeur de Wilm et leucémie. La transformation sarcomateuse est exceptionnelle. Le diagnostic doit être précoce, il se développe à partir de neurofibromes nodulaires isolés ou plexiformes. La surveillance des patients atteints de NF1 et porteurs de neurofibromes plexiformes doit faire suspecter une transformation en neurofibrosarcome. Il est de même que l´augmentation rapide de la taille de la tumeur, le durcissement de sa consistance, le caractère très douloureux ou l´apparition de signes neurologiques. Nous rapportons le cas d´une patiente âgée de 42 ans, atteinte d´une maladie de Von Recklinghausen depuis son enfance, ayant consulté pour l´installation d´une douleur, un saignement et une augmentation de taille d´un neurofibrome plexiforme du membre inférieur droit. L´examen clinique objectivait la présence de tâches café au lait, des neurofibromes cutanés

Keywords

• maladie de von recklinghausen
• neurofibrome plexiforme
• géant
• neurofibromatose type 1