Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9

Abstract

Resumen: Las enfermedades relacionadas con mutaciones del gen MYH9 son un grupo de patologías genéticas raras. Su herencia sigue un patrón autosómico dominante en donde el gen MYH9, codifica la cadena pesada de la miosina IIA no muscular que se expresa en diferentes tejidos pero especialmente en los podocitos y en las células mesangiales. Este trastorno se caracteriza por la presencia de macrotrombocitopenia, inclusiones leucocitarias y un riesgo variable de desarrollar insuficiencia renal, hipoacusia y cataratas en edad juvenil o adulta. Describimos el caso de una mujer de 27 años, de raza caucásica, diagnosticada inicialmente de púrpura trombocitopénica idiopática. Tras una detallada historia familiar y el desarrollo de síntomas clínicos posteriores con afectación renal e hipoacusia, se le realizó un estudio genético que nos permitió el diagnóstico de nefropatía asociada a la mutación en el gen MYH9. Este caso destaca el retraso del diagnóstico y la utilidad del estudio genético en pacientes con enfermedades muy poco frecuentes. Se procede a la revisión de la enfermedad en este artículo. Abstract: MYH9 related diseases are caused by mutations in the MYH9 gene and constitute a rare group of genetic entities. Its inheritance follows an autosomal dominant pattern. The MYH9 gene, encodes the nonmuscle myosin heavy chain IIA, expressed in different tissues and especially in podocytes and mesangial cells. The disorder is characterized by the presence of macrothrombocytopenia, leukocyte inclusions and a variable risk of developing renal failure, hearing loss and early-onset cataracts. We describe the case of a 27-year-old Caucasian woman, diagnosed initially with idiopathic thrombocytopenic purpura. After a detailed family history and the appearance of renal involvement and hearing loss, genetic testing allowed to make the diagnosis of nephropathy associated with MYH9 mutation. This case is an example of the delayed diagnosis of uncommon diseases and highlights the usefulness genetic testing. A review of the disease is provided. Palabras clave: Nefropatía MYH9, Hipoacusia, Trombocitopenia, Síndrome de Alport, Síndrome de Epstein, Anomalía de May-Hegglin, Sindrome de Sebastián, Keywords: MYH9 nephropathy, Hearing loss, Thrombocytopenia, Alport syndrome, Epstein syndrome, May-Hegglin anomaly