Neuropatia sensitiva e autonômica herditátia tipo II: a propósito de dois casos

Abstract

Dois casos de neuropatia sensitiva e autonômica hereditária do tipo 2 são descritos. Este tipo de neuropatia faz parte de um grupo constituído por cinco entidades diferentes. A sistematização destas neuropatias depende de múltiplos critérios como idade de início, aspectos genéticos, manifestações clínicas, aspectos eletroneuromiográficos e patológicos. Neste relato descrevemos dois irmãos com 27 e 35 anos de idade que foram acompanhados em nosso Serviço, com quadro de insensibilidade à dor e conseqüentes deformidades de membros e distúrbios sensitivo-tróficos. Para estes pacientes foi definido o diagnóstico de neuropatia sensitiva e autonômica hereditária do tipo 2, com modalidade de transmissão hereditária autossômica recessiva. A idade de início do quadro, os aspectos hereditários, as manifestações clínicas e os aspectos eletroneuromiográficos são analisados. O diagnóstico diferencial com outras neuropatias sensitivas hereditárias e adquiridas é considerado.

Keywords

• neuropatias sensitivas hereditárias
• neuropatia autossômica recessiva
• acropatia úlcero-mutilante