ANEMIA FALCIFORME: DESAFIOS E COMPLICAÇÕES DE UMA DOENÇA GENÉTICA HEREDITÁRIA, UM RELATO DE CASO

Abstract

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária sem cura, mais comum em indivíduos da raça negra. Estima-se que a doença atinja, no Brasil, uma a cada cem pessoas. Na anemia falciforme, ocorre uma mutação no gene que produz a hemoglobina A (HbA), fazendo surgir uma hemoglobina mutante denominada S (HbS). O indivíduo pode ter a hemoglobina mutante em heterozigose (HbAS) e não apresentar a doença; somente quando a apresentação é de forma recessiva (HbSS) é que o indivíduo manifesta a doença. Na anemia falciforme, a hemoglobina é acometida por uma anormalidade, perdendo seu formato discóide e ficando em formato de meia-lua ou foice, tornando-se rígida. Esses glóbulos mudam de forma em situações de grande esforço físico, com o frio, em traumas e casos de desidratação, não conseguindo passar por pequenos vasos e capilares, causando crises de dor intensa, lesões orgânicas e deixando o paciente suscetível a infecções. Em 15/10/2014, recebemos em nossa instituição uma paciente, G.R.S., 14 anos, portadora de anemia falciforme, oriunda de outra instituição onde já realizava acompanhamento desde os três anos de idade, apresentando pneumonia e crise falcêmica. Desde a primeira internação, a paciente segue com internações pelo menos uma vez ao ano. As complicações averiguadas foram além das crises álgicas e desnutrição, incluindo síndrome torácica aguda, pneumonias, hepatoesplenomegalia, colelitíase em 2018 (sendo realizada uma colecistectomia), ITU e sinusopatia crônica. Em 2023, a paciente apresentou piora do quadro geral, com rebaixamento do nível de consciência, necessidade de hemodiálise e IOT. Após melhora clínica, foi extubada e seguiu tratamento. Do ponto de vista imuno-hematológico, a paciente realizou a primeira transfusão na Agência transfusional da Santa Casa de Ourinhos em 05/11/2018, ano em que se iniciaram as atividades do serviço de hemoterapia na instituição. Apresenta fenótipo CceeKneg, tipagem sanguínea A positivo, TAD negativo, auto controle negativo e provas cruzadas negativas. Foram realizadas 75 transfusões de CHD e 54 transfusões de CPD. Em 08/03/2024, a paciente apresentou alterações em testes imuno-hematológicos, sendo o auto controle, TI, TII e PC positivos (W) em fase fria. Foram realizadas um total de 9 transfusões de CHD após resultados alterados, sem nenhuma intercorrência. Em 20/05/2024, a paciente teve piora do estado clínico e evoluiu a óbito. A anemia falciforme é uma doença grave e complexa que exige acompanhamento constante e multidisciplinar para o manejo de suas diversas complicações. O caso da paciente G.R.S. ilustra a gravidade da doença e as dificuldades enfrentadas no tratamento. A despeito de todos os esforços médicos e dos avanços no tratamento, a doença ainda pode levar a complicações fatais. Portanto, é crucial continuar investindo em pesquisas e melhorias no atendimento para proporcionar uma melhor qualidade de vida aos portadores de anemia falciforme e, quando possível, evitar desfechos fatais.