Clorhidrorrea congénita

Abstract

La clorhidrorrea congénita (CHC) es una enfermedad hereditaria rara, de comienzo prenatal secundaria a un defecto en el transporte intestinal de cloro. En este trabajo describimos las características clínicas de tres pacientes con diarrea acuosa congénita, dos de sexo femenino, con edades comprendidas entre 9 y 14 meses al momento de la consulta. Todos presentaban antecedentes perinatales de polihidramnios y prematurez, deposiciones líquidas desde el nacimiento y mal progreso ponderal. Se comprobó alcalosis metabólica, hipokalemia e hipocloremia. El ionograma en materia fecal, con dosajes de cloro elevado que superaban la suma de sodio y potasio, permitió confirmar el diagnóstico de CHC. Se instituyó tratamiento sustitutivo con cloruro de sodio y de potasio, con evolución favorable. Es de suma importancia tener en cuenta la CHC dentro de los diagnósticos diferenciales de diarrea acuosa congénita, ya que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten un desarrollo normal, evitando complicaciones graves, como secuelas neurológicas e incluso la muerte.