Сучасна педіатрія: Україна (Mar 2020)
Редкий случай Тетрады Фалло с отсутствием клапана легочной артерии
Abstract
Тетрада Фалло (ТФ) — наиболее распространённый цианотический врожденный порок сердца (ВПС), который встречается в 10–15% случаев. Тетрада Фалло с отсутствием клапана легочной артерии (ЛА) — это наиболее редкий вариант классической ТФ, который встречается с частотой 2%. Клинически этот недостаток проявляется цианозом различной степени и респираторными расстройствами, которые варьируют от незначительной до выраженной дыхательной недостаточности. Эхокардиографично ТФ с отсутствием клапана ЛА характеризуется массивной аневризматической дилатацией ветвей ЛА. Створки клапана полностью отсутствуют или имеют неровные края и рудиментарную клапанную ткань. Клинический случай. Представлен клинический случай ТФ с отсутствием клапана ЛА в комбинации с редким генетическим синдромом Шмида–Фраккаро, который не имел клинических проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы. Ребенок был направлен на обследование в связи с наличием множественных пороков развития, таких как атрезия ануса и аномалии фаланг пальцев верхних конечностей. Порок сердца был обнаружен случайно. Дыхательная недостаточность начала нарастать со временем. Это шестой клинический случай ТФ с отсутствием клапана ЛА, наблюдавшийся за 20 лет в ЛОДКБ «ОХМАТДЕТ». Выводы. Особенностью данного клинического случая является сочетание редкого варианта анатомии ВПС — ТФ с отсутствием клапана ЛА артерии (аневризма правой ветви ЛА и агенезия левой) с генетической патологией — синдромом Шмида–Фраккаро. Отсутствие клинических проявлений ВПС сразу после рождения объясняется средней степенью стеноза и наличием лево-правого шунта, который был вызван повышенным сопротивлением легочных сосудов. Наличие открытого артериального протока, чего обычно не наблюдается, является плохим прогностическим маркером. Обструкция дыхательных путей дилатированными ветвями ЛА нарастала, предопределяла основные клинические проявления данной патологии и стала причиной смерти пациента. Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей ребенка.
