SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD (DISPLASIA CONDROECTODÉRMICA); REPORTE DE UN CASO

Abstract

Aproximadamente el 1% de los recién nacidos, presenta anormalidades múltiples, de la cuales el 40% pueden ser diagnosticadas como síndromes específicos y el 60% restante, como entidades hasta el momento desconocidas. Aunque el síndrome fue descrito en parte por varios autores, antes de la publicación clásica de Ellis y Van Creveld en 1940, se atribuye a estos últimos autores la descripción de la denominación "displasia condroectodérmica". El síndrome maniefiesta una herencia recesiva autosómica con consanguinidad de los progenitores en el 30% de los casos aproximadamente. Esta afección es el tipo más común de enanismo entre los amish, donde se hallaron 52 casos (distribuidos en 30 hermanos).

Keywords