L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Abstract

L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hastayı sunduk.

Keywords

• l-2-hydroxiglutaric aciduria
• clinical findings
• treatment
• l-2-hidroksiglutarik asidüri
• klinik bulgular
• tedavi
• -