DETECÇÃO DA VARIANTE ISODICÊNTRICA DA DELEÇÃO DE 20Q NA NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA POR CITOGENÉTICA CLÁSSICA

Abstract

A neoplasia mielodisplásica (SMD) representa um grupo heterogêneo de doenças que acomete preferencialmente indivíduos idosos e possui uma ampla variação de manifestações clínicas e patológicas que têm em comum uma alteração clonal nas células progenitoras hematopoiéticas. Clinicamente, caracterizam-se por citopenia de uma ou mais linhagens hematopoiéticas. O estudo das alterações cromossômicas auxilia no diagnóstico, prognóstico e no direcionamento terapêutico. A deleção no braço longo do cromossomo 20, del(20q), é uma anormalidade cromossômica recorrente em SMD. Entretanto, o isocromossomo do braço longo deste, com perda de material intersticial, ider(20q), é uma rara anormalidade, sendo considerada uma variante desta deleção. Esta pode ocorrer também em Leucemia Mieloide Aguda. Este relato trata de três pacientes, diagnosticados entre 2022 e 2023, que apresentaram as alterações citogenéticas citadas anteriormente. Para a pesquisa de células neoplásicas utilizamos amostras de medula óssea. O primeiro, sexo masculino, 83 anos, com bicitopenia a esclarecer e hipótese diagnóstica de SMD. O exame de imunofenotipagem por citometria de fluxo não evidenciou população celular fenotipicamente anômala. O mielograma se mostrou hipercelular com alterações nas séries eritrocítica e granulocítica. O cariótipo apresentou a seguinte alteração: 46,XY,? ider(20)(q10)del(20)(q11.2)[20]. O segundo paciente, sexo feminino, 81 anos, com dados clínicos não informados. A imunofenotipagem por citometria de fluxo e o mielograma foram prejudicados devido à provável hemodiluição e hipocelularidade da amostra. O cariótipo apresentou as seguintes alterações: 46,XX,? ider(20)(q10)del(20)(q11.2)[19]/46,XX,del(5)(q? 22),? t(12;14)(q13;q32)[1]. O terceiro paciente, sexo masculino, 79 anos, tinha como hipótese diagnóstica SMD. A imunofenotipagem por citometria de fluxo foi inconclusiva diante das características da amostra (hipocelularidade e baixa viabilidade celular). O mielograma mostrou discreta hiperplasia medular, apresentando alterações dismórficas em todas as séries. Foi encontrado o seguinte cariótipo: 46,XY,del(20)(q13.1)[9]/46,XY,-20,+mar[5]/46,XY[6]. Os resultados indicam que através da citogenética convencional é possível identificar a presença do ider(20q). Entretanto, a depender da resolução cromossômica e expertise do analista, este pode ser interpretado como um pequeno marcador cromossômico metacêntrico, aparentemente associado à monossomia do cromossomo 20, 45,XY,-20,+mar, como relatado no terceiro paciente, corroborando os achados na literatura. Sugere-se que a perda de genes contidos no braço curto deste cromossomo, del(20p), poderia explicar a agressividade de ider(20q) em comparação com del(20q). Entretanto, o prognóstico de pacientes com SMD com ider(20q) permanece controverso, devido ao pequeno número de casos relatados. Apesar da reduzida casuística no presente resumo, estes relatos ilustram a contribuição da análise do cariótipo para a investigação de alterações cromossômicas e esclarecimento diagnóstico da SMD.