Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1

Abstract

RESUMEN: Las atrofias musculares espinales no-5q son un conjunto de entidades hereditarias, clínica y genéticamente heterogéneas secundarias a compromiso de las células del asta anterior de la médula. No están asociadas a deleción del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1) responsable de la forma más conocida y clásica de atrofia muscular espinal. Identificar estos cuadros por sus características específicas y diferenciarlos de la atrofia muscular espinal clásica, es una necesidad imperiosa, ahora más que nunca, dada la existencia de un reciente tratamiento aprobado para la atrofia clásica y el conocimiento de que algunas formas no clásicas son susceptibles de mejorar con tratamientos específicos. Este es el caso de aquellas secundarias al déficit del transportador de riboflavina, cuyo diagnóstico y tratamiento oportuno permite salvar la vida del paciente.En esta revisión abordaremos la clasificación clínica actual de estos cuadros con sus más de 18 genes involucrados, las formas de presentación, evolución diagnóstica y tratamientos de las más significativas. ABSTRACT: Non-5q spinal muscular atrophies are different hereditary anterior horn cell diseases, clinical and genetically heterogeneous, not associated with a homozygous deletion of the motor neuron survival gene (SMN1) underlying the most known and classic form of spinal muscular atrophy. Identify these entities by their specific clinical features and be able to differentiate them from classical spinal muscular atrophy is an urgent need. Now more than ever, given the newly approved drug, to treat classic spinal muscular atrophy and the emerging knowledge that some non-classical forms also have a specific treatment. Such is the case for the deficiency of riboflavin transporters where timely diagnosis and treatment may allow saving the life of patients.In this review, we will address the current clinical classification of these diseases with their more than 18 genes involved, the forms of presentation, diagnostic, evolution and treatments of some of these. Palabras clave: Atrofia muscular espinal tipo 1, Enfermedad de la motoneurona, Sindrome Brown - Vialetto - van - Leare, Keywords: Spinal muscular atrophies Type 1, genetics, Motor Neuron Disease, Brown - Vialetto - Van -Leare Syndrome