Estudio de 41 Y-SNPs en poblaciones del Caribe Colombiano

Abstract

El análisis de los haplogrupos del Cromosoma Y definidos por polimorfismos, ha permitido la aproximación hacia el estudio del origen de las poblaciones humanas y la medida de variación entre ellas. En Colombia, la Costa Caribe ocupa una posición muy importante que ha permitido el asentamiento de diferentes grupos humanos y se constituyó un complejo étnico y cultural, que acoge varias agrupaciones raciales; como tal, guarda su historia cultural, y también, su historia biológica, importantes elementos para el entendimiento de los procesos que dieron forma a su actual estructura. Debido que Colombia tiene un alto grado de diversidad, se genera un importante interés en estudiar los haplogrupos del cromosoma Y presentes en las poblaciones del caribe, así como determinar los polimorfismos existentes y sus relaciones filogenéticas. Se estudiaron cinco poblaciones del Caribe colombiano (Cartagena, Mahates, pinillos, Arenal y Soplavientos).Los haplogrupos Y estudiados en este trabajo, se determinaron mediante el análisis de 43 Y-SNPs, seleccionados de acuerdo al árbol de parsimonia de cromosoma Y (karafet et, al. 2008) e información de literatura (v.gomes. 2010). La tipificación de los Y-SNPs, fue realizada por diferentes métodos: PCR simple y multiplex y análisis de secuenciación y extensión de una sola base (SBE) por SNaPshot (Minisecuenciación). Se analizó un primer marcador en todas las muestras, Inserción polimórfica Alu (YAP), la cual definió el manejo posterior de los análisis a través de 5 multiplex que incluyen en total 43 marcadores. Los resultados, evidencian un alto componente europeo correspondiente al 67% haplogrupo (R1b1), 26% africano, haplogrupo (E1b1a), encontrado en África, y sur de Europa y un 7% Amerindio (haplogrupo Q). Un solo individuo presentó el haplogrupo (B), exclusivo de África subsahariana, permitiéndonos hacer inferencias acerca del origen de la población colombiana y que son consistentes con el consorcio del árbol de cromosoma Y.