LAS ENFERMEDADES RARAS

Abstract

A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo. En este artículo se discute la importancia del diagnóstico de precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético, también se muestra la importancia del trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de salud para los afectados.

Keywords

• Enfermedades raras
• drogas huérfanas
• diagnóstico genético
• redes de grupos de trabajo
• asesoramiento genético
• agrupaciones de padres.