Evaluation of Genetic and Biochemical Factors in Patients with Acute Coronary Syndrome

Abstract

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte mundial y es un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades cardiacas relacionadas, el síndrome coronario agudo es el más frecuente. Uno de sus factores de riesgo son los niveles elevados plasmáticos de homocisteína. La enzima paraoxonasa 1 (PON1) hidroliza homocisteína-tiolactona y la convierte a homocisteína, evitando daño al endotelio, que podría estar relacionado con homocisteína-tiolactona. Dos variantes genéticas en el gen PON1 se han asociado con las concentraciones de homocisteína y el síndrome coronario agudo. Objetivos: Determinar la relación entre los polimorfismos Q192R y L55M del gen PON1 y los niveles de homocisteína, HDL, apo A-1 y la actividad enzimática de la paraoxonasa I en pacientes con síndrome coronario agudo. Métodos: Se estudiaron 16 pacientes no relacionados, con diagnóstico de síndrome coronario agudo y 16 controles sanos. Se evaluó la actividad de la paraoxonasa, cantidades de homocisteína, HDL, Apo A-1. La genotipificación de los polimorfismos Q192R y L55M del gen PON1 se realizó utilizando la técnica reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimas de restricción. Resultados: Los resultados mostraron que la homocisteína es mayor en los casos (p < 0,0001) y que los genotipos 192RR y QR están asociados con altas cantidades de homocisteína (p = 0,0234). Conclusiones: Polimorfismos en el gen de PON1 están relacionados con las concentraciones de homocisteína en pacientes con síndrome coronario agudo.