Profil Pubertas dan Pertumbuhan Linear pada Hiperplasia Adrenal Kongenital dalam Pengobatan Serial Kasus

Abstract

Latar belakang. Terapi yang adekuat pada hiperplasia adrenal kongenital (HAK) diharapkan dapat menghasilkan perkembangan pubertas dan pertumbuhan linear yang optimal. Saat ini, di Indonesia, belum ada data profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK yang sedang menjalani terapi. Tujuan. Mengetahui profil pubertas dan pertumbuhan linear pada HAK di Indonesia yang sedang menjalani terapi. Metode. Studi serial kasus terhadap 14 kasus HAK yang memasuki masa pubertas di Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta selama bulan November 2012 hingga April 2013. Pencatatan data berisi anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan laboratorium, dan radiologi bone age. Hasil. Hasil penelitian ini merupakan riset pendahuluan (preliminary research) terhadap 14 kasus HAK. Mayoritas subjek adalah perempuan, berusia di atas 8 tahun, HAK tipe Salt-Wasting (SW), dan terdiagnosis sejak kurang dari satu tahun. Tujuh dari 14 subjek mengalami obesitas. Undertreatment terjadi pada 11/14 subjek memiliki bone age accelerated dengan perhitungan tinggi badan dewasa yang pendek. Tiga belas subjek sudah pubertas dan 10/14 subjek mengalami pubertas prekoks. Rekomendasi dosis glukokortikoid yang diberikan (median 18,12 mg/m2/hari) dengan median durasi terapi 8,1 tahun. Kontrol metabolik dengan menggunakan parameter 17-OHP bervariasi pada rentang 0,2-876 nmol/L (rerata 166,9 nmol/L). Kesimpulan. Sebagian besar subjek mendapatkan undertreatment sehingga memiliki bone age accelerated dengan estimasi tinggi badan dewasa pendek. Pubertas prekoks dialami oleh sebagian besar subjek. Pemberian glukokortikoid dengan dosis yang direkomendasikan. Ditemukan ketidakteraturan pengobatan dan pemantauan yang buruk.

Keywords

• hiperplasia adrenal kongenital
• pubertas
• pertumbuhan linear
• terapi