Bases moleculares de la agenesia dental no sindrómica: revisión de la información bibliográfica Molecular bases of non syndromic dental agenesis: review of the literature

Abstract

Resumen Este trabajo pretende actualizar los conocimientos acerca de las bases moleculares de la agenesia dental no sindrómica. Más de doscientos genes codifican múltiples proteínas con funciones necesarias para el desarrollo dental. Los factores de transcripción MSX-1 y PAX-9 son fundamentales para activar la expresión proteica sinérgica de la cascada de señalización de las proteínas morfogénicas óseas, responsables de la progresión secuencial de la odontogénesis. En busca de las posibles causas de agenesias dentarias no sindrómicas, se han detectado dieciocho mutaciones de tipo missense de pares de dominio del gen humano PAX-9, mutaciones de haploinsuficiencia funcional en los genes PAX-9 y MSX-1 y múltiples polimorfismos de localizaciones diversas. En todos los casos fue notable la disminución del nivel de expresión de las proteínas mutantes (a las que los genes antes mencionados codifican como transcriptores), la cual afectó la capacidad de unión al ADN de éstas. El impacto deletéreo de estas mutaciones para generar agenesias dentarias selectivas continúa siendo objeto de estudio. Palabras clave: Agenesia dental, agenesia no sindrómica, MSX-1, PAX-9. Abstract This work included a literature review updating knowledge about the molecular basis of dental non syndromic agenesis. More than 200 genes encode multiple proteins with functions necessary for dental development. Transcription factors MSX-1 and PAX-9 are fundamental to activate a synergistic protein expression of the cascade of bone morphogenic proteins signaling, responsible for odontogenesis sequential progression. Looking for possible causes of non syndromic dental agenesis, 18 missense mutation pairs of domain of human gene PAX-9, functional haplo-unsufficiency MSX-1 and PAX-9 mutations and many polymorphisms of different locations were detected. In all cases it was remarkable the decrease in level of expression of mutant proteins (genes above appointed encode as transcribers) affecting their union capacity to DNA. The detrimental impact that these mutations may have to generate selective dental agenesis is still under study. Key words: Dental agenesis, non-syndromic agenesis, MSX-1, PAX-9.