Presence of compound heterozygous mutations in the PKHD1 gene in an asymptomatic patient

• María Isabel Luis-Yanes,
• Georgina Martínez Gómez,
• Carolina Tapia-Romero,
• Patricia Tejera-Carreño,
• Víctor M. García-Nieto

Affiliations

María Isabel Luis-Yanes

Sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain

Georgina Martínez Gómez

Servicio de Nefrología Pediátrica de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO, Guadalajara, Mexico

Carolina Tapia-Romero

Servicio de Nefrología Pediátrica de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO, Guadalajara, Mexico

Patricia Tejera-Carreño

Sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain

Víctor M. García-Nieto

Sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain; Corresponding author.