Revista Médica Clínica Las Condes (Jul 2022)
Aproximación clínica al retardo del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual
Abstract
Resumen: El diagnóstico precoz de los trastornos del desarrollo permite detectar causas tratables, realizar intervenciones oportunas y dar respuestas a inquietudes de la familia evitando procedimientos innecesarios. Se requiere un enfoque clínico que permita distinguir entre retraso en la emergencia de habilidades, desarrollo atípico o pérdida de habilidades ya adquiridas, como también si se trata de un retraso en un área específica del desarrollo o compromete el desarrollo en forma global. Es necesario considerar el retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual como un fenotipo amplio y heterogéneo, manifestación de diversos trastornos o etiologías subyacentes, por lo que se han diseñado algoritmos estructurados por asociaciones académicas, que incluyen estrategias para la sospecha etiológica y recomendaciones de estudios de neuroimagen, metabólicos o genéticos, reconociendo a la historia y el examen físico como fundamentales en el proceso de diagnóstico, permitiendo además la pesquisa de trastornos asociados de visión o audición y el manejo oportuno de comorbilidad psiquiátrica de mayor prevalencia en este grupo de niños. Considerando que el estudio diagnóstico puede requerir bastante tiempo, se deben iniciar intervenciones en los problemas detectados y en apoyo a los padres y al desarrollo del niño mientras se esperan resultados.Participar en estrategias de prevención de discapacidad intelectual, tanto como en las de promoción de desarrollo óptimo en la infancia, es una responsabilidad para todos los profesionales dedicados a desarrollo infantil. Abstract: Early diagnosis of developmental disorders makes it possible to detect treatable causes, carry out timely interventions and respond to family concerns, avoiding unnecessary procedures. A clinical approach is required to distinguish between delay in the emergence of skills, atypical development or loss of skills already acquired, as well as whether it is a delay in a specific area of development or compromises development globally. It is necessary to consider global developmental delay or intellectual disability as a broad and heterogeneous phenotype, a manifestation of various disorders or underlying etiologies, which is why algorithms structured by academic associations have been designed, which include strategies for etiological suspicion and recommendations for studies of neuroimaging, metabolic or genetic, recognizing the history and physical examination as fundamental in the diagnostic process, also allowing the investigation of associated vision or hearing disorders and the timely management of psychiatric comorbidity of greater prevalence in this group of children. Considering that the diagnostic study can take a long time, interventions should be started on the problems detected and in support of the parents and the child's development while the results are awaited.Participating in strategies for the prevention of intellectual disability, as well as in those for the promotion of optimal development in childhood, is a responsibility for all professionals dedicated to child development
