بررسی یافته های بالینی سندروم نونان در ایران

Abstract

مقدمه :سندروم نونان توسط دکتر ژاکلین نونان در حدود چهل سال قبل، معرفی شده که با کوتاهی قد، چهره دیسمورفیک، اختلالات قلبی مشخص می شود. تنوع بسیاری در فنوتیپ این بیماران وجود دارد.شیوع این سندروم حدود 1در 1000_2500 تخمین زده می شود.ویژگی های اصلی بیماران مبتلا به این سندروم شامل چهره خاص ، بد شکلی های قفسه سینه و ستون فقرات،قد کوتاه، نقایص قلبی که اکثرا همراه با استنوز پولمونر و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هستند. روش کار :دراین مطالعه به بررسی شیوع علائم مهم بالینی در20 بیمار مبتلا به سندروم نونان تشخیص داده شده در درمانگاه غدد اطفال بیمارستان امام رضا سال های 1388-1392پرداخته شده است. بیماران اکوکاردیوگرافی شده و اطلاعات پرسشنامه ای با نرم افزار SPSS و اکسل تجزیه و تحلیل شد. نتایج: در70%بیماران تغییرات تیپیک چهره وجود داشت.70%قد کوتاه ،45% مشکلات قلبی ماژور،25%دفورمیتی قفسه سینه و حدود نیمی از بیماران کند ذهنی داشتند. نتیجه گیری :به نظر میرسد اگرچه علایم کلی سندرم نونان در بیماران مشابه با سایر کشورهاست ولی شیوع و بروز هر یک از علایم تفاوتهای قابل توجهی داشته استکه برای تشخیص بهتر این سندرم توجه به آنها ضروری است.

Keywords

• سندروم نونان
• کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک
• کوتاهی قد