Nature Communications (Nov 2022)
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X
- Elsa Leitão,
- Christopher Schröder,
- Ilaria Parenti,
- Carine Dalle,
- Agnès Rastetter,
- Theresa Kühnel,
- Alma Kuechler,
- Sabine Kaya,
- Bénédicte Gérard,
- Elise Schaefer,
- Caroline Nava,
- Nathalie Drouot,
- Camille Engel,
- Juliette Piard,
- Bénédicte Duban-Bedu,
- Laurent Villard,
- Alexander P. A. Stegmann,
- Els K. Vanhoutte,
- Job A. J. Verdonschot,
- Frank J. Kaiser,
- Frédéric Tran Mau-Them,
- Marcello Scala,
- Pasquale Striano,
- Suzanna G. M. Frints,
- Emanuela Argilli,
- Elliott H. Sherr,
- Fikret Elder,
- Julien Buratti,
- Boris Keren,
- Cyril Mignot,
- Delphine Héron,
- Jean-Louis Mandel,
- Jozef Gecz,
- Vera M. Kalscheuer,
- Bernhard Horsthemke,
- Amélie Piton,
- Christel Depienne
Affiliations
- Elsa Leitão
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Christopher Schröder
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Ilaria Parenti
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Carine Dalle
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225
- Agnès Rastetter
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225
- Theresa Kühnel
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Alma Kuechler
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Sabine Kaya
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Bénédicte Gérard
- Unité de Génétique Moléculaire, IGMA, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg
- Elise Schaefer
- Service de Génétique Médicale, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
- Caroline Nava
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225
- Nathalie Drouot
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Camille Engel
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Juliette Piard
- Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon
- Bénédicte Duban-Bedu
- Centre de génétique chromosomique, Hôpital Saint-Vincent de Paul
- Laurent Villard
- Aix-Marseille University, INSERM, MMG, UMR-S 1251, Faculté de médecine
- Alexander P. A. Stegmann
- Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center
- Els K. Vanhoutte
- Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+
- Job A. J. Verdonschot
- Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+
- Frank J. Kaiser
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Frédéric Tran Mau-Them
- INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne-Franche-Comté
- Marcello Scala
- Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa
- Pasquale Striano
- Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa
- Suzanna G. M. Frints
- Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+
- Emanuela Argilli
- Department of Neurology, University of California, San Francisco
- Elliott H. Sherr
- Department of Neurology, University of California, San Francisco
- Fikret Elder
- UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP-Sorbonne Université
- Julien Buratti
- UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP-Sorbonne Université
- Boris Keren
- UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP-Sorbonne Université
- Cyril Mignot
- Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, UMR S 1127, Inserm U1127, CNRS UMR 7225
- Delphine Héron
- APHP, Sorbonne Université, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Trousseau
- Jean-Louis Mandel
- Unité de Génétique Moléculaire, IGMA, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg
- Jozef Gecz
- School of Medicine, The University of Adelaide
- Vera M. Kalscheuer
- Research Group Development and Disease, Max Planck Institute for Molecular Genetics
- Bernhard Horsthemke
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- Amélie Piton
- Unité de Génétique Moléculaire, IGMA, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg
- Christel Depienne
- Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen
- DOI
- https://doi.org/10.1038/s41467-022-34264-y
- Journal volume & issue
-
Vol. 13,
no. 1
pp. 1 – 17
Abstract
Discovering disease genes on the X chromosome can be particularly challenging. Here, the authors use features of known disease genes and machine learning to predict genes that remain to be associated with disorders on this chromosome.
