Revista Paulista de Pediatria (Jul 2018)

MUTAÇÕES DO GENE DO RECEPTOR DE VITAMINA D E NÍVEIS SÉRICOS DE VITAMINA D EM CRIANÇAS COM ASMA

  • Hevertton Luiz Bozzo Silva Santos,
  • Silvia de Souza e Silva,
  • Estela de Paula,
  • Lilian Pereira-Ferrari,
  • Liya Mikami,
  • Carlos Antônio Riedi,
  • Herberto José Chong-Neto,
  • Nelson Augusto Rosário

DOI
https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00016
Journal volume & issue
no. 0

Abstract

Read online

RESUMO Objetivo: Verificar a relação dos polimorfismos do gene do receptor de vitamina D (RVD) com sinais clínicos e níveis de vitamina D (VD) em asmáticos. Métodos: Estudo transversal com 77 crianças de 7 a 14 anos de um ambulatório especializado, divididas em 3 grupos: asmáticos, em uso de corticoide inalatório (ICS) por mais de um ano; asmáticos sem necessidade de ICS; não asmáticos e não alérgicos (de acordo com o International Study of Asthma and Allergies in Childhood - ISAAC. Foram avaliados: espirometria, testes alérgicos, presença do polimorfismo CDX2 do promotor do RVD por reação em cadeia da polimerase (PCR) e genotipagem de polimorfismos dos éxons 2 e 3 por PCR-SSCA (single-strand conformational analysis), imunoglobulina E (IgE) total e IgE específica para ácaros e gramíneas nos três grupos estudados. Níveis de 25-hidroxivitamina D foram dosados nos asmáticos. Resultados: A média de idade foi 10,8±2,2 anos, 57% masculinos, 38 asmáticos com ICS, 22 sem ICS e 17 não asmáticos. Rinite alérgica esteve presente em 90% dos asmáticos, polimorfismo CDX2 em 23% dos asmáticos e ausente nos controles (p=0,03). Menores níveis de volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1%) foram observados nos asmáticos homozigotos para CDX2 (p=0,001). Variações nas sequências dos éxons 2 e 3 não foram relacionadas com a asma ou demais testes. Deficiência ou insuficiência de VD foi diagnosticada em 98% dos asmáticos. Não houve associação entre níveis de VD e polimorfismos genéticos dos éxons 2 e 3. Conclusões: Observou-se associação positiva entre polimorfismo CDX2 em homozigoze com asma e menores valores de VEF1%. O CDX2 pode modificar a interação celular do RVD com a vitamina, bem como pode estar associado com a asma e com a dificuldade de controle da doença.

Keywords