DISCERATOSE CONGÊNITA EM GÊMEAS UNIVITELINAS COM EVOLUÇÃO PARA SÍNDROME DE INSUFICIÊNCIA MEDULAR

Abstract

Introdução: A disceratose congênita é uma doença hereditária rara, com poucos casos na literatura. É caracterizada por alterações mucocutâneas clássicas e insuficiência da medula óssea (MO), associada à predisposição ao câncer e anormalidades somáticas não hematológicas, sendo a trombocitopenia e a anemia os primeiros sinais. Sua prevalência é estimada em aproximadamente 1 caso a cada 1 milhão de pessoas na população em geral. Objetivo: Relatar um caso de gemelares diagnosticadas com disceratose congênita que evoluíram para síndrome de insuficiência medular. Relato de caso: Paciente feminina, 28 anos, previamente hígida. Procurou atendimento médico em 2013 para investigação de dor em região dorsal, associado à dispneia e fadiga aos pequenos esforços, sem outros sintomas. Ao exame físico, identificou-se hematomas difusos, pigmentação reticulada em regiões cervical, torácica e inguinal, além de xerose nas mãos. Laboratoriais evidenciaram quadro de pancitopenia; sorologias negativas; vitamina B12 normal. Observado posteriormente a presença de hiperqueratose em região cervical anterio, sendo levantada a hipótese diagnóstica de disceratose congênita. Assim, realizou-se biópsia de MO evidenciando hipocelularidade (40%) às custas de hipoplasia trilinear, mais evidente nas séries eritroide e megacariocítica, com ausência de fibrose ou neoplasias. Após diversas internações por quadro de trombocitopenia, foi proposto o transplante de MO. Irmã gêmea apresenta o mesmo diagnóstico há 9 anos, com exames laboratoriais mostrando pancitopenia crônica, presença de hematomas difusos e lesões hipocrômicas em tronco. Ambas seguem acompanhamento por síndrome de insuficiência medular em serviço terciário de oncologia com plano de transplante de MO. Discussão: A disceratose congênita é uma doença hereditária multissistêmica com manifestações clínicas e genéticas heterogêneas. Seu desenvolvimento ocorre pela disfunção na biologia dos telômeros, levando ao encurtamento precoce dessas estruturas. A síndrome é caracterizada pela tríade de: distrofia ungueal; leucoplasia em mucosa; e achados dermatológicos que incluem um acometimento mucocutâneo de pigmentações reticuladas e pigmentação cutânea anormal, rendilhada. Além disso, é comum o envolvimento da MO, sendo a trombocitopenia a primeira anormalidade hematológica identificada, seguida por uma anemia aplásica que afeta aproximadamente 80% dos pacientes. Alterações genitourinárias, gastrointestinais, neurológicas, esqueléticas, oftálmicas, pulmonares e dentárias podem ser observadas. Esses pacientes são consideravelmente mais sensíveis ao vírus HPV, devendo ser rastreados para neoplasias sólidas, principalmente tumores de cabeça e pescoço, esôfago, anorretal, tumores de pele e ginecológicos. A sobrevida média desses indivíduos é cerca de 49 anos, tendo a insuficiência medular a principal causa de morte. Conclusão: Em função de sua raridade, o diagnóstico da disceratose congênita geralmente é tardio e exige uma abordagem multidisciplinar. Até o momento, o único tratamento com potencial curativo é o transplante de MO, aliado a medidas ao suporte transfusional e tratamento de infecções.