Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Mar 1990)

Atrofia muscular espinhal infantil progressiva relato de 12 casos

  • Maria Helena Fontana,
  • Martin R. Pörtner,
  • Paulo A. K. Salim,
  • Paulo R. Bobek,
  • Paulo R. da Roza

DOI
https://doi.org/10.1590/S0004-282X1990000100005
Journal volume & issue
Vol. 48, no. 1
pp. 26 – 31

Abstract

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Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre. O diagnóstico foi realizado por exame clínico neurológico, dosagem de enzimas musculares séricas, eletroneuromiografia e biópsia muscular. Sâo analisados os aspectos clínicos de apresentação da doença, sua evolução e a investigação laboratorial, confrontando os resultados com os conceitos da literatura.