Jornal de Pediatria (Oct 2001)

Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil Organic aciduria: diagnosis in high-risk Brazilian patients

  • Moacir Wajner,
  • Alethéa G. Barschak,
  • Ana Paula Luft,
  • Ricardo Pires,
  • Eugênio Grillo,
  • Alfredo Lohr,
  • Carolina Funayama,
  • Maria Teresa Sanseverino,
  • Roberto Giugliani,
  • Carmen R. Vargas

DOI
https://doi.org/10.1590/S0021-75572001000500011
Journal volume & issue
Vol. 77, no. 5
pp. 401 – 406

Abstract

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OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi o de verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. MÉTODOS: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. RESULTADOS: foram diagnosticados 73 (4,9%) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. CONCLUSÕES: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos.OBJECTIVE: to determine the prevalence of organic acidurias in high-risk Brazilian patients. METHODS: laboratory techniques for the detection and quantification of organic acids by gas chromatography/mass spectrometry were implemented in Porto Alegre, Brazil. We investigated 1,480 patients suspected of organic aciduria between January 1994 and June 2000. RESULTS: seventy three (4.9%) cases of organic acidemias (acidurias) were diagnosed among the tested individuals. In most of these patients, prompt therapy resulted in rapid symptom improvement; these results are completely different from our previous cases diagnosed in other laboratories in Europe and the United States, where several patients died before any measures could be taken. CONCLUSIONS: these results demonstrate the importance of diagnosing organic acidurias in loco even in developing countries, in spite of the extra costs involved.

Keywords