Potensi kombinasi induced-pluripotent stem cells (iPSC) dan metode pengeditan gen clustered regularly interspaced short palindromic repeats–associated nuclease 9 (CRISPR-Cas9) sebagai terapi pada pasien hemofilia

Abstract

Hemofilia merupakan penyakit genetik berupa gangguan dalam pembekuan darah yang terjadi akibat mutasi pada gen yang mengkode faktor koagulasi. Anak yang mengalami hemofilia apabila tidak ditangani dengan baik akan mengakibatkan berbagai macam komplikasi yang dapat berujung kepada kematian. Pada saat sekarang ini, anak yang mengalami hemophilia memerlukan terapi pengganti atau pengobatan dengan desmopresin yang dilakukan seumur hidup dengan risiko infeksi yang tinggi. Oleh karena itu dibutuhkan suatu terapi yang dapat mengatasi penyebab dari hemofilia tersebut, satu-satunya terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia yaitu terapi gen. Terapi gen meliputi terapi dengan menggunakan metode pengeditan gen yang fleksibel dan mudah digunakan, clustered regularly interspaced short palindromic repeats–associated nuclease 9 (CRISPR- Cas9). Metode ini mampu dengan baik memotong molekul DNA pada titik tertentu melalui aktivitas endonuklease dengan bantuan single guide RNA (sgRNA). Penggunaan metode ini dapat dikembangkan untuk dilakukan pada induced pluripotent stem cell (iPSC). Pengkombinasian teknik iPSC dan gen editing CRISPR-Cas9 pada sel pasien hemofilia dapat dihasilkan stem sel yang mampu menghasilkan faktor koagulasi yang diperlukan. Sehingga dapat mengatasi permasalahan yang mejadi penyebab dari hemofilia tersebut. Kata kunci: Hemofilia, iPSC, CRISPR-Cas9

Keywords

• hemofilia, ipsc, crispr-cas9