Нарушения цикла синтеза мочевины как причина острой церебральной недостаточности у детей: случай из практики

Abstract

На примере клинического случая рассмотрены особенности течения острой церебральной недостаточности метаболического генеза на фоне врожденных дефектов цикла синтеза мочевины. Представлен алгоритм диагностики и дифференциальной диагностики врожденной гипераммониемии, отражены современные рекомендации по коррекции данного заболевания. Особое внимание уделено необходимости максимально раннего распознавания и целенаправленного патогенетического лечения.

Keywords

• острая церебральная недостаточность
• цикл синтеза мочевины
• недостаточность орнитинтранскарбамоилазы
• нарушения синтеза мочевины