AMILOIDOSE DE CADEIAS LEVES: UM RELATO DE CASO

Abstract

Introdução e objetivo: A amiloidose é uma doença causada pelo depósito extracelular de proteína em uma forma anormal, que pode acarretar impactos na saúde do paciente. Este estudo tem como objetivo analisar o caso de uma paciente com Amiloidose de Cadeias Leves (ACL). Relato de caso: Paciente, sexo feminino, 64 anos, com Diabetes Mellitus tipo 2, foi a consulta com nefrologista em 2023 devido a presença de espuma na urina e perda não intencional de 13 quilogramas. Foram solicitados exames laboratoriais e biópsia renal que constataram respectivamente proteinúria de 3,84 gramas e biópsia com presença de beta amiloide por cadeia leve, sendo AL tipo Kappa, com depósitos de material amiloide nos glomérulos, nas arteríolas e difusamente no interstício. A paciente foi encaminhada para hematologista e realizou ecocardiograma transtorácico, biópsia e estudo imuno-histológico da medula. O ecocardiograma sinalizou a presença de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (FE 67%) com regurgitação mitral leve. A biópsia e o estudo imuno-histoquímico da medula constataram extensa deposição de material amorfo eosinofílico compatível com amiloide (corante vermelho do congo positivo), plasmócitos intersticiais e perivasculares com cadeias leves kappa e lambda de imunoglobulina apresentando relação dentro dos limites da normalidade. Afastada a presença de mieloma múltiplo, a paciente iniciou terapia com Dexametasona 4 mg (10 comprimidos ao dia por 4 dias), Melfalana 2 mg por 4 dias e profilaxia de Pneumocistose com tratamento com Sulfametoxazol + trimetoprima 800+160 mg 3x por semana. Após tratamento não houve queda nas cadeias leves livres e nem melhora das funções cardíaca e renal e foi encaminhada para o serviço de transplante de medula óssea. Discussão: A ACL é uma doença rara caracterizada pelo depósito de cadeias leves monoclonais em diversos órgãos, mais prevalente em homens e diagnosticada em média aos 58 anos. Plasmócitos clonais produzem excessivamente cadeias kappa ou lambda, com metade dos casos associada ao mieloma múltiplo e 20% à gamopatia monoclonal de significado indeterminado. A disfunção renal e a síndrome nefrótica são comuns, enquanto envolvimento hepático e cardíaco são menos frequentes, incluindo cardiomiopatia e insuficiência cardíaca. O diagnóstico é confirmado por biópsia com coloração pelo vermelho do congo e espectroscopia de massa. O tratamento visa suprimir a produção de cadeias leves, destacando-se o regime com daratumumabe, bortezomibe, ciclofosfamida e dexametasona e o transplante autólogo de células-tronco, que apresenta boa eficácia e taxas baixas de mortalidade. A resposta hematológica é um importante preditor de sobrevida, com taxa de 53% em dez anos para pacientes com resposta completa ao tratamento. Conclusão: A ACL apresenta desafios diagnósticos e terapêuticos substanciais. Este caso ilustra a importância de um diagnóstico precoce e de um tratamento intensivo, visando aumentar a sobrevida e o bem-estar do paciente, mesmo diante de um prognóstico reservado.