Revista Finlay (Feb 2020)

Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos

  • Elsy Roxana Geroy Moya,
  • María Quiñones Hernández,
  • Anaelys Acosta Hernández

Journal volume & issue
Vol. 10, no. 1
pp. 62 – 72

Abstract

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El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.

Keywords