Bases del conocimiento molecular del autismo con variantes VARS y NRXN1: a propósito de un caso

Abstract

Antecedentes: El trastorno del espectro autista comprende alteraciones heterogéneas que comprometen el neurodesarrollo, principalmente la capacidad para comunicarse y relacionarse con el entorno que no resuelven en ningún momento de la vida. Se presenta con múltiples perfiles y su expresión clínica depende de diferentes factores donde la genética y los factores ambientales tienen un rol fundamental. El trastorno del espectro autista es una de las causas del retraso en el desarrollo psicomotor de la población pediátrica y a pesar de no tener un tratamiento curativo, identificarlo precozmente permitirá un inicio temprano de terapias neuroconductuales, manejos complementarios dirigidos y un seguimiento clínico apropiado, mejorando el pronóstico y permitiendo ofrecer un asesoramiento genético específico, realizando estrategias de prevención primaria lo cual impactará en la carga de enfermedad. Identificarlo tempranamente facilita encontrar diferentes asociaciones genéticas mediante pruebas como la secuenciación de nueva generación, constituyendo un camino para desarrollar futuras terapias. Presentación del caso: Se describe el caso de un paciente masculino de 5 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor dado por compromiso en el lenguaje. Resultados: Mediante una prueba de secuenciación de nueva generación se detectaron tres variantes de los genes NRXN1 y VARS2 asociadas a trastorno del espectro autista, permitiendo consejería genética adecuada y orientando la terapia individualizada

Keywords

• trastornos autístico
• trastornos del neurodesarrollo
• pruebas genéticas
• variantes genéticas
• vars
• nrxn1