Український журнал Перинатологія і педіатрія (Jun 2020)
Хронічний шкірно-слизовий кандидоз — нозологічна форма первинного імунодефіциту у дітей. Випадок шкірно-слизового кандидозу в дитини раннього віку
Abstract
Хронічний шкірно-слизовий кандидоз, або хронічний генералізований кандидоз — це первинний комбінований імунодефіцит, що характеризується персистенцією фунгальної інфекції шкіри, слизових, викликається грибами роду Candida і частіше за все проявляється в дитячому віці. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний та аутосомно-домінантний, інколи — спорадичні випадки. Наведено клінічний випадок хронічного шкірно-слизового кандидозу, обумовленого мутацією гена STAT1 (GOF) в дитини раннього віку. Встановлено, що настороженість лікарів щодо клініко-імунологічних маркерів первинного імунодефіциту покращує ранню діагностику і сприяє своєчасній адекватній терапії, яка попереджує тяжкі і незворотні порушення. А це, своєю чергою, суттєво поліпшує якість життя хворих і подальший прогноз первинних імунодефіцитних станів.
Keywords