SÍNDROME DE APERT. PRESENTACIÓN DE UN CASO

Abstract

El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome; sin embargo, fue el médico francés Eugene Apert quien lo describe y publica en detalle en 1906, razón por la cual lleva su nombre.1,2 Este padecimiento es causado por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos; esta mutación hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren prematuramente (craneosinostosis), lo que ocasiona un crecimiento asimétrico de la cabeza y le da una forma distorsionada1-3.