The Pan African Medical Journal (Dec 2020)

La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards en post-natal: étude descriptive au Centre Hospitalier Universitaire de Casablanca et revue de littérature

  • Fatima Zahra Outtaleb,
  • Ghizlane Jabrane,
  • Rachida Errahli,
  • Nora Imelloul,
  • Nadia Serbati,
  • Hind Dehbi

DOI
https://doi.org/10.11604/pamj.2020.37.309.26205
Journal volume & issue
Vol. 37, no. 309

Abstract

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La trisomie 18 est une maladie chromosomique, dû à la présence d´un chromosome 18 surnuméraire. Les nourrissons atteints de trisomie 18 ont un taux de mortalité élevé, secondaire aux malformations létales associées à ce syndrome. L´objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques et cytogénétiques de ces patients, ainsi que l´intérêt du conseil génétique. C´est une étude descriptive transversale réalisée sur une période de 5 ans, allant de juillet 2015 à avril 2019. L´étude a concerné les patients suivis au service de génétique médicale du CHU Ibn Rochd de Casablanca et présentant des anomalies évoquant la trisomie 18, et confirmé par étude cytogénétique. Il s´agit de 5 patients atteints du syndrome d´Edwards, suspectés cliniquement, puis confirmé à l´étude cytogénétique, avec une prédominance féminine; 3 filles et 2 garçons. (Sex-ratio = 0,67). L´âge moyen au moment du diagnostic était de 37,40 ± 23,98 jours (9 jours-2 mois). La trisomie 18 a été évoquée cliniquement dans deux cas devant une dysmorphie faciale et un syndrome malformatif caractéristiques de l´anomalie chromosomique, alors que deux patientes étaient hospitalisées en unité de soins intensifs pour insuffisance cardiaque décompensée, sur cardiopathie congénitale, et un patient a présenté une détresse respiratoire néonatale sur un syndrome poly malformatif, au moment du diagnostic. L´étude cytogénétique réalisée a confirmé le diagnostic de trisomie 18 libre et homogène chez les cinq patients, puis un conseil génétique a été réalisé. La prévalence de la trisomie 18 est variable. Au niveau mondial, on estime la prévalence 1/6000 naissances vivantes, les plus touchées étant celles du sexe féminin. Le diagnostic de trisomie 18 peut être suspecté à la naissance chez un nouveau-né présentant une dysmorphie crânio-faciale caractéristique, et une position du «suppliant» des bras, mains avec des doigts en flexion permanente, l´index chevauchant le 3ème doigt, l´auriculaire chevauchant le 4e doigt. Il existe plusieurs malformations associées à la trisomie 18. Le syndrome est également évoqué en anténatal en cas de présence d´anomalies à l´échographie obstétricale. Par ailleurs, la survie est faible et seul un nouveau-né sur 10 atteint la première année de vie.

Keywords