Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo

Abstract

Se presenta un caso de un escolar de 9 años que es remitido a la consulta de Genética Clínica por presentar dismorfia facial, retardo en el desarrollo psicomotor y malformaciones congénitas urogenitales. El estudio citogenético reveló defecto estructural con fórmula 46, XY(r) 9. Este rearreglo estructural es infrecuente y se desconoce su prevalencia. En el reporte se realiza la correlación fenotipo¿cariotipo y se describe la evolución del paciente. No se encontraron reportes anteriores descritos en el país.