APLASIA PURA DE SÉRIE VERMELHA: CARACTERÍSTICAS E DESFECHOS DE UMA SÉRIE DE CASOS

Abstract

Introdução: A aplasia pura de série vermelha (APSV) é uma síndrome rara caracterizada por anemia, reticulocitopenia e ausência de precursores eritropoéticos na medula óssea. Pode ser congênita (Anemia de Blackfan Diamond - DBA) ou adquirida. As adquiridas podem ser idiopáticas ou secundárias principalmente a infecções, anticorpos anti eritropoetina, tumores e doenças autoimunes. Há poucos relatos sobre o perfil de pacientes com APSV no Brasil. Objetivo: descrever as características e desfechos de pacientes com aplasia pura de série vermelha acompanhados no Ambulatório de Anemias do HC-FMUSP no período de 1989 a 2021. Métodos: estudo retrospectivo com revisão de prontuários. Resultados: 66 casos de APSV foram identificados: 15 DBA e 51 APSV adquirida. Dos 15 casos de DBA, 8 eram do sexo feminino. Anomalias congênitas estavam presentes em 9/15: lábio leporino (2), luxação congênita de quadril (2), nanismo (1), dismorfismo facial (1), malformação cardíaca (1), malformação torácica (1), hipospádia e estenose uretral (1), criptorquidia e deficiência de fator XI (1). Comorbidades: sobrecarga de ferro (7), hepatite C (4), osteoporose (3) e hipotireoidismo (2). Uma paciente submetida a TCTH na infância recaiu durante a gestação. Desfechos: 8 pacientes estáveis sem medicação, 4 em uso de baixas doses de corticosteroides e 3 óbitos: 1 sepse, 1 hemorragia digestiva alta e 1 SMD e sarcoma granulocítico após TCTH. Dos 51 casos adquiridos, 26 eram do sexo feminino com mediana de idade ao diagnóstico de 50 anos (range 15-82), sendo 6 idiopáticos e 45 associados a: uso de Epo (19), timoma (8 - 3 com síndrome de Good), parvovírus (5 - 3 anemia hemolítica hereditária, 1 HIV, 1 transplante renal), doenças autoimunes (6) e outras causas (7). 39/51 receberam corticosteroide e em 27/39 associado a ciclosporina (17) ou ciclofosfamida (3) ou azatioprina (2) ou micofenolato (1) ou ciclofosfamida (4); 7 utilizaram apenas ciclosporina; 6 com timoma foram submetidos a timectomia; 5 não utilizaram tratamento específico. Atualmente, 24 encontram-se em remissão completa, 10 em resposta parcial, 3 refratários, 4 óbitos (3 refratários) e 10 perdas de seguimento. A taxa de remissão completa dos pacientes com seguimento é de 59%. Discussão: A haploinsuficiência da proteína ribossomal na DBA leva a parada do ciclo celular na série eritróide, com apoptose; além disso, há predisposição a neoplasias como leucemia mieloide aguda e sarcoma osteogênico. Nessa coorte, nenhuma neoplasia foi identificada. O tratamento baseia-se em corticosteroides; a remissão completa é em torno de 20% e fatores hormonais como gestação contribuem para recaídas. A nossa taxa de remissão (53%) é mais alta do que a literatura reporta. A APSV adquirida pode ter diversas etiologias. Algumas das causas mais comuns reportadas na literatura estão representadas nesta série de casos. O tratamento baseia-se em interromper ou tratar o fator causal, quando identificado, suporte transfusional e imunossupressão com corticosteroides e ciclosporina nos casos sem resposta; a ciclosporina pode ser utilizada em primeira linha, com respostas de até 80%, a taxa de resposta ao corticoide é em torno de 60%. Nos nossos casos, a taxa de remissão completa de 59% está dentro do esperado. Conclusão: Esta série de casos corrobora descrições prévias da literatura quanto às causas de APSV adquirida e resposta ao tratamento, além de mostrar maior remissão da DBA comparada à literatura.