Revista Médica Clínica Las Condes (Jul 2017)
HISTORIA DEL CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (HNPCC)
Abstract
Cáncer colorrectal No Poliposo Hereditario (HNPCC or “Síndrome de Lynch”), implica variantes patogénicas en los genes de reparación del mal pareamiento de bases del ADN (MMR), es la condición hereditaria más frecuente que predispone a adenomas colorrectales y cáncer colorrectal. En esta revisión se describe la historia de HNPCC, desde los primeros casos clínicos, la información clínica más sistemática, los criterios clínicos y finalmente, al descubrimiento de los propios genes MMR en 1993, incluidas las características claves de la inestabilidad de los microsatélites (MSI). este papel central del análisis de los microsatélites de los cánceres colorrectales implica una tendencia creciente hacia la “prueba universal” para evidenciar la MSI, ya sea por métodos de PCR o por inmunohistoquímica (IHQ). Aunque si bien, la prueba universal no ha sido completamente adoptada alrededor del mundo, nosotros ya estamos evolucionando hacia uso más rutinario de “paneles” de múltiples genes para la detección de mutaciones de línea germinal en genes MMR. Bajo estas circunstancias, uno puede razonablemente preguntarse si la comprensión del desarrollo histórico de las características clínicas de HNPCC es incluso relevante. Como este artículo espera demostrar una apreciación del escenario del HNPCC, ésta no sería completa sin una perspectiva histórica, incluyendo el papel importante del Dr. Henry Lynch sobre toda una vida de trabajo en este campo.
Keywords
