Pseudoxantoma Elástico: Relato de Caso

Abstract

Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos com PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos.

Keywords

• Calcinose
• Estrias Angióides
• Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética
• Pseudoxantoma Elástico Pele