Cancers (Nov 2019)
Penetrance of the <i>TP53</i> R337H Mutation and Pediatric Adrenocortical Carcinoma Incidence Associated with Environmental Influences in a 12-Year Observational Cohort in Southern Brazil
- Tatiana E. J. Costa,
- Viviane K. Q. Gerber,
- Humberto C. Ibañez,
- Viviane S. Melanda,
- Ivy Z. S. Parise,
- Flora M. Watanabe,
- Mara A. D. Pianovski,
- Carmem M. C. M. Fiori,
- Ana L. M. R. Fabro,
- Denise B. da Silva,
- Diancarlos P. Andrade,
- Heloisa Komechen,
- Monalisa C. Mendes,
- Edna Carboni,
- Ana Paula Kuczynski,
- Emanuelle N. Souza,
- Mariana M. Paraizo,
- Marilea V. C. Ibañez,
- Laura M. Castilho,
- Amanda F. Cruz,
- Thuila F. da Maia,
- Cleber Machado-Souza,
- Roberto Rosati,
- Claudia S. Oliveira,
- Guilherme A. Parise,
- Jaqueline D. C. Passos,
- José R. S. Barbosa,
- Mirna M. O. Figueiredo,
- Leniza Lima,
- Tiago Tormen,
- Cesar C. Sabbaga,
- Sylvio G. A. Ávilla,
- Leila Grisa,
- Airton Aranha,
- Karina C. F. Tosin,
- Karin R. P. Ogradowski,
- Geneci Lima,
- Edith F. Legal,
- Tania H. Anegawa,
- Tânia L. Mazzuco,
- André L. Grion,
- José H. G. Balbinotti,
- Karin L. Dammski,
- Rosiane G. Melo,
- Nilton Kiesel Filho,
- Gislaine Custódio,
- Bonald C. Figueiredo
Affiliations
- Tatiana E. J. Costa
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Viviane K. Q. Gerber
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Humberto C. Ibañez
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Viviane S. Melanda
- Secretaria do Estado da Saúde do Paraná, R. Piquiri, 170, Rebouças, Curitiba 80230-140, PR, Brazil
- Ivy Z. S. Parise
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Flora M. Watanabe
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Mara A. D. Pianovski
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. 201, Jardim das Américas, Curitiba 81520-060, PR, Brazil
- Carmem M. C. M. Fiori
- Hospital do Câncer, UOPECCAN, R. Itaquatiaras, 769, Santo Onofre, Cascavel 85806-300, PR, Brazil
- Ana L. M. R. Fabro
- Faculdades Pequeno Príncipe, Av. Iguaçu, 333, Rebouças, Curitiba 80230-020, Brazil
- Denise B. da Silva
- Hospital Infantil Joana de Gusmão, R. Rui Barbosa, 152, Agronômica, Florianópolis 88025-301, SC, Brazil
- Diancarlos P. Andrade
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Heloisa Komechen
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Monalisa C. Mendes
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Edna Carboni
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Ana Paula Kuczynski
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Emanuelle N. Souza
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Mariana M. Paraizo
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Marilea V. C. Ibañez
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Laura M. Castilho
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- Amanda F. Cruz
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- Thuila F. da Maia
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- Cleber Machado-Souza
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Roberto Rosati
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Claudia S. Oliveira
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Guilherme A. Parise
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- Jaqueline D. C. Passos
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- José R. S. Barbosa
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Mirna M. O. Figueiredo
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- Leniza Lima
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. 201, Jardim das Américas, Curitiba 81520-060, PR, Brazil
- Tiago Tormen
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. 201, Jardim das Américas, Curitiba 81520-060, PR, Brazil
- Cesar C. Sabbaga
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Sylvio G. A. Ávilla
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Leila Grisa
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Airton Aranha
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Karina C. F. Tosin
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- Karin R. P. Ogradowski
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Geneci Lima
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Edith F. Legal
- Faculdades Pequeno Príncipe, Av. Iguaçu, 333, Rebouças, Curitiba 80230-020, Brazil
- Tania H. Anegawa
- Oncologia Pediátrica, Universidade Estadual de Londrina, Rodovia Celso Garcia Cid-PR 445 Km 380, Campus Universitário, Londrina 86057-970, PR, Brazil
- Tânia L. Mazzuco
- Divisão de Endocrinologia, Departamento de Clínica Médica, Universidade Estadual de Londrina, Rua Robert Koch, 60, Vila Operária, Londrina 86038-350, PR, Brazil
- André L. Grion
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- José H. G. Balbinotti
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Karin L. Dammski
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Rosiane G. Melo
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Nilton Kiesel Filho
- Hospital Pequeno Príncipe, Rua Desembargador Motta, 1070, Água Verde, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- Gislaine Custódio
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Av. Agostinho Leão Junior, 400, Alto da Glória, Curitiba 80030-110, PR, Brazil
- Bonald C. Figueiredo
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Av. Silva Jardim, 1632, Curitiba 80250-060, PR, Brazil
- DOI
- https://doi.org/10.3390/cancers11111804
- Journal volume & issue
-
Vol. 11,
no. 11
p. 1804
Abstract
The TP53 R337H mutation is associated with increased incidence of pediatric adrenocortical tumor (ACT). The different environmental conditions where R337H carriers live have not been systematically analyzed. Here, the R337H frequencies, ACT incidences, and R337H penetrance for ACT were calculated using the 2006 cohort with 4165 R337H carriers living in Paraná state (PR) subregions. The effectiveness of a second surveillance for R337H probands selected from 42,438 tested newborns in PR (2016 cohort) was tested to detect early stage I tumor among educated families without periodical exams. Estimation of R337H frequencies and ACT incidence in Santa Catarina state (SC) used data from 50,115 tested newborns without surveillance, ACT cases from a SC hospital, and a public cancer registry. R337H carrier frequencies in the population were 0.245% (SC) and 0.306% (PR), and 87% and 95% in ACTs, respectively. The ACT incidence was calculated as ~6.4/million children younger than 10 years per year in PR (95% CI: 5.28; 7.65) and 4.15/million in SC (CI 95%: 2.95; 5.67). The ACT penetrance in PR for probands followed from birth to 12 years was 3.9%. R337H carriers living in an agricultural subregion (C1) had a lower risk of developing pediatric ACT than those living in industrial and large urban subregion (relative risk = 2.4). One small ACT (21g) without recurrence (1/112) was detected by the parents in the 2016 cohort. ACT incidence follows R337H frequency in each population, but remarkably environmental factors modify these rates.
Keywords