Prenatal olarak tanı konulan parsiyel monozomi 13q sendromu olgusu

Abstract

13. kromozomun uzun kolundaki parsiyel delesyon mental retardasyon, gelişme geriliği ve çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen kromozomal bir bozukluktur. Etkilenenlerin fenotipleri delesyonun lokasyon ve boyutuna göre değişkenlik gösterir. Santral sinir sistemi, kardiyak, genitoüriner, iskelet sistem malformasyonları ve kraniyofasyal dismorfizm bulguları gözlenebilir. Erken genetik sonogram ve karyotipleme ile prenatal tanısı mümkündür. Major malformasyonların eşlik etmediği mental retardasyon ve gelişme geriliğinin ön planda olduğu olgularda prenatal tanı zor olabilir. Bu olguda, 14. gebelik haftasında multipl anormal ultrason bulguları sonucu karyotipleme yapılarak prenatal dönemde 13-q sendromu tanısı konulan bir hasta tanımlanmıştır.

Keywords

• deletion
• monosomy
• partial
• syndrome
• 13q
• delesyon
• monozomi
• parsiyel
• sendrom
• 13q