Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico

Abstract

La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual que pue-de presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoría de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres. Se caracteriza clínicamente por la estatura alta, microcefalia, hiperteloris-mo, anomalías congénitas, retraso motor y del lenguaje. La asociación entre la trisomía X y las malformaciones gastroin-testinales es extremadamente infrecuente. Se presenta un caso de trisomía X en mosaico con obstrucción gástrica ampliando el espectro clínico de esta entidad y haciendo énfasis en su desconocida patogénesis.