Resultados del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en Las Tunas

Abstract

Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades neonatales tiene importancia para la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen los indicadores de morbilidad y mortalidad, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.Objetivo: describir los resultados obtenidos en los principales indicadores del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en la provincia de Las Tunas, desde el año 2011 al 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando los registros estadísticos del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo en la provincia y durante el período de tiempo definidos. Los datos fueron analizados utilizando la estadística descriptiva, y expresados en números enteros y valores porcentuales.Resultados: en este período la cobertura provincial se incrementó por encima del 98 %, la toma de muestras al quinto día por encima del 95 %. La toma de muestras con mala calidad no superó el 2,2 % del total y solo la entrada de muestras con más de 72 horas al laboratorio se comportó desfavorablemente, llegando al 9 % en el 2012. Las primeras determinaciones elevadas son más frecuentes para la galactosa. En el período sediagnosticaron dos galactosemias, una fenilcetonuria y dos hiperfenilalaninemias.Conclusiones: las coberturas del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo exhiben estabilidad en el período estudiado. La prevalencia de errores innatos del metabolismo en la provincia es baja.

Keywords

• metabolism, inborn errors
• infant, newborn