Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba (Dec 2018)

Cáncer Medular de Tiroides familiar: reporte de un caso y revisión de la literatura

  • Claudia Fiorella Barletta Carrillo,
  • Julio Antonio Poterico Rojas,
  • Carlos Barrionuevo Cornejo,
  • Sandro Casavilca Zambrano,
  • Alcides Pinedo Cárdenas,
  • Isela Quispe Santibañez,
  • María del Carmen Castro Mujica

DOI
https://doi.org/10.31053/1853.0605.v75.n4.20947
Journal volume & issue
Vol. 75, no. 4
pp. 303 – 309

Abstract

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El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor maligno de las células C parafoliculares secretoras de calcitonina. Se estima que el 25% de los casos de CMT se asocian a variantes patogénicas a nivel de línea germinal en el protooncogen RET (locus 10q11.2), que son las causantes del desarrollo de Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (CMTF) o de la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (NEM2); condiciones genéticas con patrón de herencia autosómico dominante. Presentamos el primer reporte de una familia peruana con CMTF y con variante patogénica identificada a nivel de línea germinal en el gen RET, mediante secuenciamiento Sanger. Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales aparentemente sanos.

Keywords