Revisión sistemática de las complicaciones perinatales en el síndrome de Down y su abordaje genético

Abstract

El síndrome de Down (SD) se origina por una aneuploidía caracterizada por la trisomía del cromosoma 21, desencadenando una sobreexpresión de genes, desequilibrio en la homeostasis biológica, causando así las manifestaciones fenotípicas clásicas de este síndrome. Este artículo es una revisión sistemática que aborda la relación entre los genes implicados, sus características clínicas y complicaciones perinatales abarcando la fisiopatología y el diagnostico. Se destacan dos hipótesis genéticas: la sobreexpresión del cromosoma 21 y la inestabilidad en el desarrollo causada por errores en la transcripción genética. Estas se ven implicadas en la alteración del genoma de cada individuo llevando al desarrollo del fenotipo característica de este grupo poblacional y a la alteración de una amplia variedad de proteínas que actúan de forma sistémica, desencadenando numerosas complicaciones perinatales en distintos órganos del cuerpo. Un abordaje temprano, mediante tamizaje e intervención multidisciplinaria oportuna es fundamental para generar un impacto positivo en la calidad de vida del paciente y de su familia.

Keywords

• síndrome de Down
• trisomía 21
• complicaciones perinatales
• tamizaja
• diagnóstico
• ecografía