Caracterización molecular de la nueva entidad clínica relacionada con la hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome CAH-X en población española

Abstract

La recombinación entre CYP21A2-TNXB y sus respectivos pseudogenes (CYP21A1P-TNXA) da lugar a quimeras responsables del síndrome CAH-X (SCAH-X). Los pacientes con este síndrome presentan manifestaciones clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y síndrome de Ehlers-Danlos (SED). La descripción del SCAH-X es reciente y es limitado el número de estudios disponibles. El objetivo de este trabajo es poner a punto un abordaje para la detección de todos los tipos de quimeras CAH-X, determinar su frecuencia y la distribución en población española así como valorar la expresividad clínica en un grupo de pacientes.

Keywords

• cyp21a2
• ehlers-danlos hipermóvil
• hiperplasia suprarrenal congénita
• síndrome cah-x
• tenascina
• tnxb