DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ÎN SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL LA COPILUL MIC

Abstract

Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin defi citul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2. Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin HAV în prezent în vârstă de 6 ani, internat în Clinica Neurologie Pediatrică Spital „Al. Obregia“ în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulburări de tonus şi mişcare care, iniţial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebrală, pentru ca la 3 ani, odată cu apariţia automutilărilor şi a hiperuricemiei, să fi e suspicionat ca Boală Lesch-Nyhan şi confi rmat genetic la 3 ani şi 6 luni. Concluzii. Un tablou clinic de „Paralizie cerebrală spastic-diskinetică“ cu IRM cerebral normal poate as cunde o boală metabolică cu transmitere genetică şi risc crescut de recurenţă.

Keywords

• sindrom extrapiramidal
• hiperuricemie
• gena hprt