Síndrome de Marfan y patología de la aorta

Abstract

El síndrome de Marfan es una enfermedad del colágeno autosómica dominante, que altera el tejido conectivo y afecta al sistema cardiovascular, el músculo esquelético y el ojo. La prevalencia es de alrededor de 1-3 casos por 10,000 habitantes. Su etiología se encuentra en mutaciones heterocigóticas en el gen de la fibrilina 1 (FBN1), una glucoproteína distribuida en el tejido conectivo que forma la red de microfibrillas, alterando el proceso de elastogénesis y de señalización del factor de crecimiento transformante beta. Los criterios de Ghent y el Z-score son buenos predictores diagnósticos para patología aórtica, valiéndose de técnicas imagenológicas, la clínica y la historia familiar del paciente. El manejo se basa principalmente en la vigilancia por imágenes de la aorta con ecocardiograma transtorácico. El tratamiento médico es el primer paso en el manejo profiláctico de estos pacientes, basándose en betabloqueantes y antagonistas de los receptores de angiotensina II, que reducen el avance de la dilatación de la aorta y la aparición de complicaciones. La prevención de la disección aórtica en el síndrome de Marfan implica un diagnóstico temprano, junto con terapia médica para disminuir la tasa de crecimiento aórtico, modificación del estilo de vida para reducir el riesgo aórtico, vigilancia por imágenes aórticas y cirugía profiláctica cuando los diámetros han alcanzado los umbrales establecidos. El conocimiento de esta enfermedad permite identificar a los individuos con el fenotipo característico, evitando la progresión de la patología aórtica y mejorando la supervivencia.

Keywords

• Síndrome de Marfan. Aorta. Aneurisma.